mutação

Resumo

Uma mutação é uma alteração permanente na sequência do DNA que causa mudanças na expressão gênica ou na função de uma proteína. As mutações podem ser benignas, patogênicas ou favoráveis; as mutações driver conferem vantagem seletiva de crescimento no câncer. As mutações silenciosas, missense, nonsense e de mudança de fase de leitura (frameshift) têm consequências clínicas variáveis.