nefroblastoma
Resumo
O nefroblastoma (tumor de Wilms) é a neoplasia maligna renal pediátrica mais comum, que tipicamente se apresenta em crianças de 2 a 5 anos como uma massa abdominal grande, unilateral e palpável. Origina-se de remanescentes de tecido nefrogênico embrionário (blastema metanéfrico) e está associado a mutações do gene WT1.
Detalhes
O nefroblastoma (tumor de Wilms) deriva do blastema metanéfrico primitivo e classicamente apresenta histologia trifásica, composta por elementos blastematosos, estromais e epiteliais, recapitulando o desenvolvimento renal normal. Tipicamente se apresenta como uma massa abdominal/de flanco grande, unilateral e lisa em uma criança, frequentemente descoberta incidentalmente por um dos pais ou ao exame, podendo ser acompanhada de hematúria, hipertensão (por secreção de renina) e dor abdominal. É o tumor renal mais comum da infância, com pico de incidência entre 2 e 5 anos de idade.
Genética: Associado a mutações/deleções do gene supressor tumoral WT1, no cromossomo 11p13. O tumor de Wilms é um componente de várias síndromes: - Síndrome WAGR: Wilms tumor, Aniridia, anomalias Genitourinárias, mental Retardation (deficiência intelectual) (deleção 11p13 envolvendo WT1 e PAX6) - Síndrome de Denys-Drash: tumor de Wilms, nefropatia de início precoce, pseudo-hermafroditismo masculino (mutação de WT1) - Síndrome de Beckwith-Wiedemann: macroglossia, organomegalia, hemi-hipertrofia, onfalocele (gene WT2, 11p15)
A investigação inclui ultrassonografia abdominal e TC/RM para avaliar a extensão do tumor, a invasão vascular (veia renal/VCI) e as metástases (mais comumente para os pulmões). O acometimento bilateral ocorre em ~5-10% dos casos.
Tratamento: Nefrectomia associada a quimioterapia (vincristina, dactinomicina, +/- doxorrubicina) e radioterapia para doença de estádio mais avançado. O prognóstico é geralmente excelente, com sobrevida >90% na histologia favorável.
Distinção histológica: A histologia favorável tem melhor prognóstico; a histologia anaplásica (desfavorável), com anaplasia difusa, acarreta pior prognóstico. Deve ser diferenciado clínica e radiograficamente do neuroblastoma, que se origina da medula adrenal/cadeia simpática, cruza a linha média e está associado a catecolaminas elevadas (VMA/HVA), ao contrário do tumor de Wilms, que não cruza a linha média e não apresenta elevação de catecolaminas.
Fontes
- Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease
- First Aid for the USMLE Step 1
- Nelson Textbook of Pediatrics
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