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neurofibromatose

Resumo

Doença autossômica dominante (mutação do gene NF1) que causa múltiplos neurofibromas, manchas café com leite, gliomas do nervo óptico e risco de malignidade. A NF2 envolve schwannomas vestibulares bilaterais. Diagnóstico por critérios clínicos.

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neurofibromatose: glossário médico | Medusa