osteodistrofia hereditária de Albright
Resumo
A osteodistrofia hereditária de Albright (OHA) é caracterizada por resistência dos órgãos-alvo ao PTH devido a mutações do GNAS, causando baixa estatura, face arredondada, metacarpos/metatarsos curtos e ossificações subcutâneas. Os pacientes desenvolvem hiperparatireoidismo secundário com hipocalcemia e hiperfosfatemia apesar de níveis elevados de PTH. Representa uma forma de pseudo-hipoparatireoidismo (PHP).
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