purina nucleosídeo fosforilase
Resumo
Enzima do catabolismo das purinas que converte inosina e desoxiinosina em hipoxantina. A deficiência leva ao acúmulo de desoxiguanosina, que é tóxica para os linfócitos e causa um quadro semelhante à imunodeficiência combinada grave (SCID).
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