sequência de Pierre Robin

**Definição:** Uma "sequência" é uma cascata de anomalias que surgem a partir de um único defeito inicial. Na SPR, o evento inicial é a hipoplasia mandibular (micrognatia/retrognatia) antes de cerca de 9-10 semanas de gestação.

**Fisiopatologia (a sequência):** 1. A hipoplasia mandibular precoce (por falha intrínseca de crescimento ou por restrição intrauterina) deixa a língua posicionada posteriormente (glossoptose). 2. A língua posicionada posteriormente fica entre as lâminas palatinas e impede sua fusão. Isso produz uma fenda ampla, em formato de U, do palato posterior. Uma fenda em formato de V é mais típica da fenda palatina isolada. 3. A língua e a mandíbula pequena estreitam a orofaringe, causando obstrução das vias aéreas superiores.

**Características clínicas:** - Micrognatia com queixo retraído - Glossoptose - Fenda palatina, presente em cerca de 80-90% dos casos - Desconforto respiratório, estridor e ronco, que pioram quando o lactente está em decúbito dorsal ou se alimentando - Dificuldade alimentar e baixo ganho ponderal - Possíveis complicações: cor pulmonale, hipóxia crônica e aspiração

**Associações:** - Cerca de 50% dos casos são sindrômicos. A associação mais comum é a **síndrome de Stickler** (mutação em COL2A1, um defeito do colágeno tipo II). Ela causa miopia, descolamento de retina, perda auditiva e hipermobilidade articular ou artrite precoce. - Outras associações são a deleção 22q11.2 (síndrome velocardiofacial/síndrome de DiGeorge), a síndrome de Treacher Collins, a síndrome alcoólica fetal e a displasia campomélica (SOX9). - A forma isolada costuma estar ligada a variantes da região reguladora de SOX9. - Oligoidrâmnio ou aglomeração fetal é uma causa mecânica proposta. - Síndromes relacionadas do primeiro arco (Treacher Collins, Goldenhar) podem ser parecidas, então é preciso conhecer as características que as distinguem.

**Diagnóstico:** Clínico, com base no exame físico. A ultrassonografia pré-natal pode mostrar micrognatia ou polidrâmnio. Avaliar síndromes associadas com exame oftalmológico, ecocardiograma, triagem auditiva e teste genético conforme indicado.

**Tratamento:** - O cuidado conservador de primeira linha é o posicionamento em decúbito ventral ou lateral, que permite que a língua caia para a frente. - Outras opções são cânula nasofaríngea e técnicas de alimentação ou bicos especializados. Pode ser necessária sonda nasogástrica. - Casos graves podem precisar de osteogênese por distração mandibular, adesão língua-lábio ou traqueostomia. - A correção da fenda palatina é feita por volta de 6-12 meses. - O crescimento mandibular compensatório (catch-up) costuma ocorrer nos primeiros anos, e a via aérea geralmente melhora com a idade.

**Pontos importantes para a prova:** - Vinheta clássica: recém-nascido com mandíbula pequena, língua que cai para trás e desconforto respiratório que melhora em decúbito ventral. - A fenda palatina tem formato de U. - Pensar na síndrome de Stickler como a síndrome associada mais comum. - É uma *sequência*, não uma síndrome: um único defeito primário (micrognatia) causa os achados subsequentes. - Não confundir com Treacher Collins (TCOF1, defeito da crista neural, com fissuras palpebrais oblíquas para baixo e hipoplasia malar).