síndrome de Down

Resumo

A síndrome de Down (trissomia do 21) é o distúrbio cromossômico mais comum entre os nascidos vivos (1:700). Características: deficiência intelectual, perfil facial achatado, fissuras palpebrais oblíquas para cima, pregas epicânticas, prega palmar única, manchas de Brushfield, hipotonia e espaço entre o 1º e o 2º dedos dos pés. Associada a defeito do septo atrioventricular (cardiopatia congênita mais comum), doença de Hirschsprung, atresia duodenal e maior risco de LLA e doença de Alzheimer.