síndrome de hiper-IgM

Resumo

Imunodeficiência primária causada por comprometimento da troca de classe das células B, tipicamente devido à deficiência do ligante de CD40 (ligada ao X) ou a mutações de CD40 (autossômica). Os pacientes têm níveis elevados de IgM, mas baixos de IgG e IgA, levando a infecções sinopulmonares recorrentes e infecções oportunistas como Pneumocystis. O tratamento inclui IVIG, antibióticos profiláticos e possivelmente terapia gênica.