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síndrome de Hurler

Resumo

Doença de depósito lisossômico autossômica recessiva por deficiência de alfa-L-iduronidase, causando acúmulo de heparan e dermatan sulfatos. A forma grave manifesta-se na lactância com atraso do desenvolvimento e acometimento de órgãos.

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síndrome de Hurler: glossário médico | Medusa