síndrome de Lesch-Nyhan
Resumo
Doença recessiva ligada ao X do metabolismo das purinas causada por deficiência de HGPRT, levando à produção excessiva de ácido úrico. Manifesta-se com gota, cálculos renais, sintomas neurológicos graves (distonia, deficiência intelectual) e comportamento autolesivo.
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