síndrome de Marfan
Resumo
Doença autossômica dominante do tecido conjuntivo causada por mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1), com manifestações esqueléticas, oculares e cardiovasculares. Alto rendimento para o USMLE: risco de dilatação da raiz da aorta com potencial de morte súbita.
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