síndrome de Patau
Resumo
A síndrome de Patau é um distúrbio genético raro e grave causado pela trissomia do 13, que resulta em múltiplas anomalias congênitas e deficiência intelectual profunda. A maioria dos lactentes afetados morre no primeiro ano de vida devido a defeitos cardíacos e do SNC graves.
Detalhes
A síndrome de Patau resulta de não disjunção durante a meiose, levando a uma cópia extra do cromossomo 13 (trissomia do 13). A incidência é de aproximadamente 1 em 16.000 nascidos vivos, sendo a idade materna um fator de risco. As características clássicas incluem deficiência intelectual grave, microcefalia, holoprosencefalia (separação incompleta dos hemisférios cerebrais), fenda labial/palatina, polidactilia e pés em mata-borrão (rocker-bottom). Defeitos cardíacos são comuns, incluindo comunicação interventricular, persistência do canal arterial e síndrome do coração esquerdo hipoplásico. As anormalidades oculares incluem microftalmia, colobomas e catarata. Anomalias renais, como rins displásicos císticos, ocorrem com frequência. Onfalocele e defeitos do tubo neural também podem estar presentes. O diagnóstico é confirmado por análise do cariótipo, que mostra 47,XY,+13 ou 47,XX,+13. O diagnóstico pré-natal é possível por amniocentese ou biópsia de vilo corial. O prognóstico é extremamente ruim, com mortalidade de 50% em 1 mês e de 90% em 1 ano. O manejo consiste principalmente em cuidados de suporte, com consideração de medidas de conforto devido à gravidade da condição.
Fontes
- Nelson Textbook of Pediatrics
- Thompson & Thompson Genetics in Medicine
- Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics
- First Aid for the USMLE Step 1
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