síndrome de Prader-Willi
Resumo
Doença genética causada pela perda da região paterna do cromossomo 15q11-q13 (por deleção, dissomia materna ou defeito de imprinting), causando hipotonia, atraso do desenvolvimento, hipogonadismo e hiperfagia grave com obesidade de início precoce. Diagnosticada por teste de metilação e tratada com hormônio do crescimento.
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