síndrome de Rett
Resumo
A síndrome de Rett é um distúrbio do neurodesenvolvimento ligado ao X (mutação do gene MECP2), com desenvolvimento normal até 6-18 meses seguido de regressão: perda das habilidades manuais voluntárias, movimentos estereotipados das mãos (torção), ataxia da marcha e características de autismo. Ocorre quase exclusivamente em mulheres.
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