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síndrome de Zellweger

Resumo

Distúrbio da biogênese dos peroxissomos com ausência de peroxissomos, levando ao acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa e a anormalidades graves do desenvolvimento. Apresenta-se em neonatos com hipotonia, convulsões e características dismórficas. Tipicamente fatal no início da lactância.

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síndrome de Zellweger: glossário médico | Medusa