síndrome de Zellweger
Resumo
Distúrbio da biogênese dos peroxissomos com ausência de peroxissomos, levando ao acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa e a anormalidades graves do desenvolvimento. Apresenta-se em neonatos com hipotonia, convulsões e características dismórficas. Tipicamente fatal no início da lactância.
Material de estudo, não aconselhamento médico. Encontrou um erro? Use “Reportar” no complemento ou fale conosco.