síndrome IPEX
Resumo
Imunodeficiência ligada ao X com poliendocrinopatia e enteropatia causada por mutações em FOXP3 que afetam o desenvolvimento das células T reguladoras (Treg). Manifesta-se em lactentes com autoimunidade grave, diarreia, dermatite e endocrinopatia; fatal sem transplante de células-tronco.
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