translocação robertsoniana

Resumo

Rearranjo cromossômico em que dois cromossomos acrocêntricos se quebram nos centrômeros e os braços longos se fundem, criando um cromossomo grande e um fragmento pequeno (tipicamente perdido). É o rearranjo cromossômico estrutural mais comum em humanos. Os portadores geralmente são fenotipicamente normais, mas têm risco de produzir gametas desbalanceados.