transtornos do espectro autista

O TEA é diagnosticado com base nos critérios do DSM-5, que exigem: (1) déficits persistentes na comunicação social e na interação social em múltiplos contextos (déficits na reciprocidade socioemocional, nos comportamentos comunicativos não verbais e no desenvolvimento/manutenção de relacionamentos) e (2) padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades (movimentos estereotipados, insistência na mesmice, interesses fixos altamente restritos, hiper/hiporreatividade a estímulos sensoriais). Os sintomas devem estar presentes no período precoce do desenvolvimento (embora possam não se manifestar plenamente até que as demandas sociais excedam a capacidade) e causar prejuízo clinicamente significativo.

A etiologia é multifatorial, com forte componente genético (alta concordância em gêmeos monozigóticos, ~60-90%); está associado à síndrome do X frágil, à esclerose tuberosa e a outras síndromes genéticas. A idade parental avançada é um fator de risco. Não há relação causal com vacinas (completamente refutada - o estudo de Wakefield foi retratado).

A apresentação clínica frequentemente inclui atraso no desenvolvimento da linguagem, pouco contato visual, dificuldade de atenção compartilhada, falta de interesse em relacionamentos com pares, comportamentos repetitivos (bater as mãos, alinhar objetos), interesses intensos e restritos e necessidade de rotina/mesmice. A deficiência intelectual coexiste em ~30-50% dos casos; alguns indivíduos têm inteligência média ou acima da média (anteriormente chamados de síndrome de Asperger, agora incorporada ao espectro do TEA no DSM-5).

O diagnóstico é clínico, geralmente feito aos 2-3 anos, com uso de instrumentos de triagem (M-CHAT) e instrumentos diagnósticos padronizados (ADOS, ADI-R). A intervenção precoce (análise do comportamento aplicada, fonoterapia, terapia ocupacional) melhora significativamente os desfechos. Não existe cura; a farmacoterapia (p. ex., risperidona, aripiprazol) pode ter como alvo a irritabilidade/agressividade associada, mas não trata os sintomas centrais. As comorbidades incluem TDAH, ansiedade, epilepsia e problemas gastrointestinais.

Para as provas: conheça os critérios do DSM-5, diferencie da deficiência intelectual isolada, reconheça as síndromes genéticas associadas (X frágil é a causa monogênica mais comum) e entenda que não há relação com vacinas (ponto de alto rendimento em ética/saúde pública).