von Hippel-Lindau
Resumo
Síndrome autossômica dominante de gene supressor tumoral caracterizada por mutações do gene VHL, levando a hemangioblastomas, carcinoma de células renais, feocromocitomas e cistos pancreáticos. A perda da proteína VHL prejudica a degradação do fator induzível por hipóxia (HIF).
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