xeroderma pigmentoso
Resumo
Distúrbio autossômico recessivo de reparo do DNA que afeta o reparo por excisão de nucleotídeos, causando fotossensibilidade grave e aumento de 1000 vezes no risco de câncer de pele. Apresenta-se com queimadura solar grave após exposição mínima, efélides, fotofobia; alto risco de melanoma e neoplasias internas até os 30 anos.
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