malformação arteriovenosa

**Definição/Fisiopatologia:** As MAVs são lesões vasculares congênitas nas quais artérias nutridoras se conectam diretamente às veias de drenagem por meio de um nidus, sem passar pelo leito capilar. A perda da resistência capilar permite que a pressão arterial alcance canais venosos dilatados e de parede fina. Isso causa aumento progressivo dos vasos e risco de ruptura. O tecido cerebral dentro do nidus geralmente é não funcional. O parênquima adjacente pode sofrer isquemia por "roubo".

**Genética/Associações:** - A maioria das MAVs cerebrais é esporádica. Mutações somáticas na via KRAS/MAPK já foram descritas. - A telangiectasia hemorrágica hereditária (THH, Osler-Weber-Rendu) é autossômica dominante. Envolve ENG (endoglina, THH1), ACVRL1 (ALK1, THH2) e SMAD4 (sobreposição com polipose juvenil). Causa telangiectasias mucocutâneas, epistaxe recorrente e MAVs em pulmão, cérebro e fígado. - As MAVs pulmonares causam shunt direita-esquerda, hipoxemia, embolia paradoxal (AVC, abscesso cerebral) e policitemia. - A síndrome de Sturge-Weber (GNAQ) envolve angioma leptomeníngeo e mancha em vinho do porto na distribuição de V1. - A síndrome de von Hippel-Lindau envolve hemangioblastomas. - A malformação da veia de Galeno pode causar insuficiência cardíaca de alto débito e hidrocefalia em neonatos.

**Apresentação clínica:** - A hemorragia intracraniana é a apresentação mais comum (cerca de 50%). O risco anual de ruptura é de cerca de 2-4%. O risco é maior com hemorragia prévia, localização profunda, drenagem venosa profunda e aneurismas associados. - Convulsões. - Cefaleia. - Déficits neurológicos focais. - Zumbido pulsátil ou sopro sobre a lesão. - A maioria dos pacientes se apresenta entre 20 e 40 anos.

**Diagnóstico:** - A TC sem contraste é usada inicialmente na hemorragia aguda. - A RM/angiorressonância mostra um "saco de vermes" com vazios de fluxo. - A angiografia por cateter (subtração digital) é o padrão-ouro. Mostra enchimento venoso precoce e define a angioarquitetura.

**Tratamento:** - O tratamento é individualizado usando a classificação de Spetzler-Martin, baseada no tamanho, na localização em área eloquente e na drenagem venosa profunda. - As opções são ressecção microcirúrgica (definitiva), radiocirurgia estereotáxica (para lesões pequenas e profundas) e embolização endovascular (frequentemente adjuvante). - As convulsões são tratadas com antiepilépticos. O controle da pressão arterial é importante. - Observação versus intervenção nas MAVs não rotas continua em debate. O estudo ARUBA favoreceu o manejo conservador, embora suas limitações sejam amplamente discutidas.

**Pontos-chave para provas / Diagnósticos diferenciais:** - Malformação cavernosa: baixo fluxo, aspecto de "pipoca" na RM e frequentemente familiar (CCM1/KRIT1). É oculta à angiografia. - Aneurisma sacular: hemorragia subaracnóidea ("pior cefaleia da vida"), associado a DRPAD e síndrome de Ehlers-Danlos. - Telangiectasia capilar e anomalia venosa do desenvolvimento (aspecto de "cabeça de medusa"). - Um paciente jovem com convulsões ou hemorragia lobar e sem hipertensão deve levar à consideração de MAV. - As fístulas arteriovenosas durais são adquiridas, frequentemente após trauma ou trombose venosa. - As MAVs extracranianas podem causar insuficiência cardíaca de alto débito, e fístulas arteriovenosas adquiridas podem surgir após trauma ou por acesso de diálise.