doença renal policística autossômica recessiva

A DRPAR é causada por mutações no gene PKHD1, que codifica a fibrocistina/poliductina, uma proteína envolvida na função ciliar e na sinalização celular. Diferentemente da doença renal policística autossômica dominante, a DRPAR manifesta-se precocemente, com aumento renal bilateral maciço decorrente da dilatação fusiforme dos ductos coletores. Os rins aumentados podem causar oligoidrâmnio intraútero, levando à sequência de Potter (hipoplasia pulmonar, restrição de crescimento, fácies característica). Os neonatos podem apresentar desconforto respiratório que exige suporte ventilatório imediato. A doença inclui invariavelmente fibrose hepática congênita com hipertensão portal, que pode levar a varizes esofágicas, esplenomegalia e hiperesplenismo. A função renal declina progressivamente, e muitos pacientes necessitam de diálise ou transplante até a adolescência. A hipertensão é comum e frequentemente grave. O diagnóstico é confirmado por teste genético, embora exames de imagem que mostrem o aumento renal cístico bilateral característico, em contexto clínico apropriado, sejam altamente sugestivos. O manejo baseia-se em cuidados de suporte, controle da pressão arterial, tratamento das complicações e, por fim, terapia renal substitutiva.