sarcoma

Os sarcomas são neoplasias malignas derivadas de células-tronco mesenquimais, em contraste com os carcinomas, que se originam de células epiteliais. São classificados de acordo com o tecido de origem: osteossarcoma (osso), condrossarcoma (cartilagem), lipossarcoma (gordura), rabdomiossarcoma (músculo esquelético), leiomiossarcoma (músculo liso), angiossarcoma (vasos sanguíneos), fibrossarcoma (tecido fibroso) e sarcoma sinovial, entre outros. Os sarcomas são relativamente raros em comparação com os carcinomas, mas são importantes na oncologia pediátrica e de adultos jovens (p. ex., osteossarcoma, sarcoma de Ewing e rabdomiossarcoma são comuns em crianças/adolescentes).

Fisiopatologia principal: muitos sarcomas surgem de mutações genéticas ou translocações — p. ex., translocação EWSR1-FLI1 no sarcoma de Ewing, mutações de RB1 e TP53 no osteossarcoma (associadas à síndrome de Li-Fraumeni e ao retinoblastoma hereditário) e amplificação de MDM2 no lipossarcoma bem diferenciado. A exposição à radiação e o linfedema crônico (síndrome de Stewart-Treves, associada ao angiossarcoma) são fatores de risco conhecidos.

Significado clínico: os sarcomas geralmente se apresentam como massa de partes moles indolor e em crescimento ou, nos sarcomas ósseos, como dor com massa e achados característicos nos exames de imagem (p. ex., reação periosteal em "casca de cebola" no sarcoma de Ewing, padrão em "raios de sol" no osteossarcoma, aspecto em "bolhas de sabão" no tumor de células gigantes do osso — embora este seja benigno). O diagnóstico requer biópsia com histopatologia; a imuno-histoquímica (p. ex., positividade para vimentina, desmina para origem muscular) ajuda a confirmar a origem mesenquimal e o subtipo específico.

Diferentemente dos carcinomas, que se disseminam principalmente por via linfática, os sarcomas metastatizam por via hematogênica, mais comumente para os pulmões. O tratamento frequentemente envolve excisão cirúrgica ampla, com quimioterapia e/ou radioterapia, dependendo do subtipo e do estágio. O prognóstico varia amplamente conforme o tipo de sarcoma, o grau, o tamanho e a localização.

Associações de alto rendimento para provas: Osteossarcoma - região do joelho em adolescentes, FA elevada; Sarcoma de Ewing - diáfise de ossos longos, fusão EWSR1-FLI1, "pequenas células redondas azuis"; Rabdomiossarcoma - sarcoma de partes moles mais comum em crianças, positivo para desmina/miogenina; Sarcoma de Kaposi - associado ao HHV-8, observado em pacientes com HIV/AIDS, origem endotelial; Angiossarcoma - fígado (associado à exposição a cloreto de vinila e arsênio), síndrome de Stewart-Treves.