aldolase

A aldolase existe como várias isoenzimas tecido-específicas (A no músculo, B no fígado/rim/intestino, C no cérebro). A aldolase B é fundamental tanto na frutólise quanto na gliconeogênese, catalisando a conversão de frutose-1-fosfato em fosfato de di-hidroxiacetona (DHAP) e gliceraldeído, e de frutose-1,6-bifosfato em DHAP e gliceraldeído-3-fosfato na glicólise/gliconeogênese. A intolerância hereditária à frutose (IHF) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência de aldolase B, levando ao acúmulo de frutose-1-fosfato após a ingestão de frutose. Isso depleta os estoques hepáticos de fosfato e fosfato inorgânico, inibindo a glicogenólise e a gliconeogênese, causando hipoglicemia grave, vômitos, icterícia, hepatomegalia e baixo ganho ponderal (falha de crescimento) em lactentes após a introdução de frutas/sucos/sacarose. O diagnóstico envolve teste genético ou dosagem enzimática; o tratamento é a evitação estrita de frutose, sacarose e sorbitol. Isso contrasta com a frutosúria essencial (benigna, por deficiência de frutocinase). Separadamente, a aldolase sérica (principalmente a isoforma muscular A) está elevada em condições com degradação muscular, como polimiosite, dermatomiosite, distrofia muscular e rabdomiólise, frequentemente acompanhando a elevação da CK, e pode ser usada como marcador auxiliar quando a CK está normal ou para monitorar a atividade da doença.