cálculos de cistina

Fisiopatologia: A cistinúria resulta do transporte defeituoso de aminoácidos dibásicos (Cistina, Ornitina, Lisina, Arginina - 'COLA') no túbulo contorcido proximal (TCP) e no intestino, devido a mutações nos genes SLC3A1 (tipo A) ou SLC7A9 (tipo B), que codificam o transportador de aminoácidos rBAT/b0,+AT. A cistina é pouco solúvel na urina, especialmente em pH ácido, levando à precipitação e à formação de cálculos. Características clínicas: Cálculos coraliformes recorrentes ou múltiplos e bilaterais, frequentemente com apresentação na infância ou no início da vida adulta (ao contrário da maioria dos outros cálculos, cujo pico é mais tardio). Os pacientes podem ter história familiar, dada a herança autossômica recessiva. Os cálculos têm formato hexagonal no exame de cristais do exame de urina - achado patognomônico. Diagnóstico: Microscopia da urina mostrando cristais hexagonais; o teste do cianeto-nitroprussiato é um teste de triagem (positivo = coloração rosa-púrpura) que detecta cistina na urina; a dosagem de cistina na urina de 24 horas confirma o diagnóstico. Imagem: os cálculos são discretamente radiopacos devido ao conteúdo de enxofre (menos radiopacos que os cálculos de cálcio, mais que os cálculos de ácido úrico). Manejo: Aumentar a ingestão de líquidos (meta de diurese >3 L/dia) - pilar do tratamento. Alcalinização urinária (citrato de potássio ou bicarbonato de sódio) para elevar o pH urinário >7 e aumentar a solubilidade da cistina. Agentes quelantes (tiopronina, penicilamina) ligam-se à cistina e aumentam a solubilidade nos casos refratários. A restrição de sódio na dieta reduz a excreção de cistina. Evitar ingestão excessiva de proteína/metionina. Intervenção cirúrgica (litotripsia, nefrolitotomia percutânea) para cálculos grandes/obstrutivos, embora os cálculos de cistina sejam notoriamente resistentes à litotripsia devido à sua dureza. Complicações: ITUs recorrentes, uropatia obstrutiva, doença renal crônica por episódios repetidos de cálculos e intervenções.