FGF
Resumo
Família do fator de crescimento de fibroblastos (FGF) de proteínas de sinalização que regulam a angiogênese, a formação do mesoderma e o desenvolvimento dos membros. Mutações em FGF-FGFR causam displasias esqueléticas (p. ex., acondroplasia por ganho de função de FGFR3).
Detalhes
Os FGFs são fatores de crescimento que se ligam à heparina e sinalizam por meio de receptores tirosina-quinase (FGFR1-4), ativando as vias RAS/MAPK e PI3K/AKT. Principais correlações clínicas: a mutação ativadora de FGFR3 causa acondroplasia (causa mais comum de nanismo, AD com penetrância completa, efeito da idade paterna) ao inibir a proliferação dos condrócitos nas placas de crescimento, produzindo membros curtos com tronco normal e cabeça grande; a displasia tanatofórica (letal) é outra mutação de FGFR3. Mutações de FGFR2 causam síndromes de craniossinostose (Apert, Crouzon, Pfeiffer). O FGF23, produzido pelo osso, é um hormônio fosfatúrico: seu excesso (raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X, osteomalácia induzida por tumor) causa perda renal de fosfato e raquitismo/osteomalácia. O FGF2 (bFGF) promove a angiogênese e a cicatrização de feridas. O FGF8 define o padrão dos brotos dos membros durante a embriogênese.
Fontes
- First Aid for USMLE Step 1 2024
- Robbins Basic Pathology 10th ed
- Sketchy Biochem
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