doença da membrana basal fina

**Genética/Fisiopatologia:** Mais comumente, mutações heterozigóticas autossômicas dominantes em COL4A3 ou COL4A4 (cromossomo 2q), que codificam as cadeias alfa-3 e alfa-4 do colágeno tipo IV (a rede α3α4α5 na MBG). Estado de portador dos genes que, quando em homozigose ou heterozigose composta, causam a síndrome de Alport autossômica recessiva. A rede de colágeno defeituosa produz uma MBG uniformemente fina e frágil, permitindo o extravasamento de hemácias para a urina.

**Características clínicas:** - Hematúria microscópica isolada persistente (frequentemente por toda a vida), muitas vezes achado incidental na infância ou em exames de rastreamento; pode ocorrer hematúria macroscópica episódica com infecção ou exercício. - Hemácias dismórficas e, às vezes, cilindros hemáticos (origem glomerular). - Proteinúria mínima ou ausente, PA normal, TFG normal. - História familiar positiva de hematúria (mas sem insuficiência renal, surdez ou alterações oculares). - Geralmente benigna; uma minoria desenvolve proteinúria leve, hipertensão ou DRC posteriormente (alguns casos com variantes de COL4A3/4 progridem, e o termo é cada vez mais visto como parte de um espectro com a síndrome de Alport).

**Diagnóstico:** - Urinálise: hematúria com hemácias dismórficas; excluir outras causas (nefropatia por IgA, Alport, cálculos, ITU). - Biópsia renal (raramente necessária): microscopia óptica normal; imunofluorescência negativa; **a microscopia eletrônica mostra afinamento difuso da MBG (<~200–250 nm em adultos; normal ~300–400 nm)** sem divisão/lamelação. - O teste genético para COL4A3/COL4A4 pode confirmar.

**Diagnóstico diferencial (comparações de alto rendimento):** - **Síndrome de Alport:** mais comumente ligada ao X (COL4A5); hematúria + insuficiência renal progressiva + perda auditiva neurossensorial + lenticone anterior/manchas retinianas; a microscopia eletrônica mostra MBG em trama de cesta/lamelada (MBG "dividida"). - **Nefropatia por IgA (Berger):** hematúria 1–3 dias após IVAS (sinfaríngea); depósitos mesangiais de IgA na imunofluorescência. - **GN pós-estreptocócica:** período de latência de 1–3 semanas, C3 baixo, corcovas subepiteliais.

**Manejo:** Tranquilização, sem terapia específica. Monitorar periodicamente PA, proteína urinária e função renal (p. ex., anualmente). Se surgirem proteinúria ou hipertensão, tratar com inibidor da ECA/BRA. Aconselhamento e rastreamento familiar. O prognóstico geralmente é excelente.

**Pérola para a prova:** Criança/adulto jovem com hematúria isolada, história familiar de hematúria, creatinina normal, sem perda auditiva e microscopia eletrônica mostrando afinamento difuso da MBG = doença da membrana basal fina (hematúria familiar benigna).