esfingomielina

A esfingomielina é um fosfolipídio complexo pertencente à família dos esfingolipídios, estruturalmente constituído por um esqueleto de esfingosina ligado a um ácido graxo (formando ceramida) e a um grupo polar de fosfocolina. É encontrada predominantemente nas membranas celulares, com as maiores concentrações nas bainhas de mielina dos neurônios, o que a torna fundamental para a condução nervosa adequada. A esfingomielina é metabolizada pela enzima lisossômica esfingomielinase (também chamada de esfingomielinase ácida). Deficiências genéticas na atividade da esfingomielinase resultam nas doenças de Niemann-Pick tipos A e B, doenças de depósito lisossômico autossômicas recessivas caracterizadas pelo acúmulo progressivo de esfingomielina em diversos tecidos, incluindo fígado, baço, pulmões e cérebro. O tipo A cursa com neurodegeneração grave e morte precoce, enquanto o tipo B geralmente poupa o sistema nervoso. A via da esfingomielina também desempenha papéis importantes na sinalização celular, na apoptose e na dinâmica de membrana. Do ponto de vista diagnóstico, níveis elevados de esfingomielina podem ser medidos em tecidos ou células, e ensaios de atividade enzimática ajudam a confirmar a doença de Niemann-Pick.