cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito

**Fisiopatologia** - Mutações em genes que codificam proteínas desmossômicas (placoglobina [JUP; doença de Naxos], desmoplaquina [DSP; síndrome de Carvajal], placofilina-2 [PKP2; mais comum], desmogleína-2 [DSG2], desmocolina-2 [DSC2]). A maioria dos casos é autossômica dominante, com penetrância incompleta e expressão variável. A doença de Naxos é autossômica recessiva. - A adesão célula-célula defeituosa causa desprendimento e morte dos miócitos, especialmente sob estresse mecânico (exercício). A inflamação e o reparo então substituem o miocárdio por tecido fibroadiposo. - A substituição fibroadiposa começa no "triângulo da displasia" (via de entrada do VD, via de saída e ápice). Cria um substrato para arritmias ventriculares por reentrada. O acometimento do VE é cada vez mais reconhecido (formas biventriculares ou com predomínio esquerdo).

**Apresentação clínica** - Tipicamente entre 20 e 40 anos, com predomínio no sexo masculino. É uma causa clássica de morte cardíaca súbita em atletas jovens. - Palpitações, síncope ou taquicardia ventricular aos esforços. A doença tardia pode causar insuficiência do VD (turgência jugular, edema, hepatomegalia) e, menos comumente, insuficiência biventricular. - A TV geralmente tem morfologia de bloqueio de ramo esquerdo (BRE) porque se origina no VD. - Doença de Naxos: cardiomiopatia associada a ceratodermia palmoplantar e cabelo lanoso. A síndrome de Carvajal é semelhante, com predomínio do VE.

**Diagnóstico (critérios da Task Force de 2010; os critérios de Pádua atualizados incluem doença do VE)** - ECG: - Onda épsilon (pequena deflexão após o QRS, no início do segmento ST, em V1–V3), o achado clássico, mas pouco sensível. - Inversão da onda T em V1–V3 (na ausência de BRD). - Ativação terminal do QRS prolongada. - Ecocardiograma e RM cardíaca: dilatação do VD, alterações regionais da motilidade parietal, aneurismas. A RM pode mostrar realce tardio pelo gadolínio e infiltração gordurosa. - Biópsia ou histologia: substituição fibroadiposa (a biópsia é limitada pelo acometimento focal e pela parede fina do VD). - História familiar e teste genético.

**Manejo** - Restringir exercício competitivo e de resistência, pois acelera a progressão da doença. - Betabloqueadores para supressão de arritmias. Associar sotalol ou amiodarona, ou realizar ablação por cateter, para TV recorrente. - CDI para prevenção secundária (TV, FV ou parada cardíaca prévias) e para prevenção primária em casos selecionados de alto risco (síncope, disfunção grave do VD ou do VE, TVNS). - Tratamento da insuficiência cardíaca conforme necessário. Transplante para doença refratária. - Rastrear parentes de primeiro grau com ECG, ecocardiograma e teste genético.

**Diagnóstico diferencial e pontos importantes para provas** - Diferenciar de: - TV da via de saída do VD: condição idiopática benigna, com coração estruturalmente normal. - Síndrome de Brugada: elevação do ST em "corcova" (coved) em V1–V2 com padrão semelhante a BRD, mutação do SCN5A. - Cardiomiopatia hipertrófica: outra causa de morte súbita em atletas jovens. - Sarcoidose, miocardite. - Patologia macroscópica: parede do VD fina e dilatada, com substituição por gordura e tecido fibroso. A histologia mostra substituição fibroadiposa dos miócitos. - Palavras-chave: "atleta jovem", "morte súbita", "onda épsilon", "TV com morfologia de BRE", "desmossomo", "substituição fibroadiposa".