dissomia uniparental
Resumo
A dissomia uniparental (DUP; em inglês, UPD) ocorre quando as duas cópias de um cromossomo (ou de um segmento cromossômico) são herdadas do mesmo genitor, em vez de uma de cada genitor. Isso pode levar a doenças genéticas por efeitos de imprinting genômico ou por desmascaramento de alelos recessivos, com exemplos clássicos como as síndromes de Prader-Willi e de Angelman.
Detalhes
A dissomia uniparental resulta de erros na meiose ou nas divisões mitóticas iniciais, levando à herança dos dois cromossomos homólogos de um único genitor. Há dois tipos: heterodissomia (os dois homólogos diferentes de um genitor) e isodissomia (duas cópias do mesmo homólogo). A UPD pode causar doença por três mecanismos: (1) doenças de imprinting genômico, nas quais a expressão gênica conforme a origem parental é perturbada (p. ex., a UPD15 materna causa síndrome de Prader-Willi, e a UPD15 paterna causa síndrome de Angelman), (2) desmascaramento de mutações recessivas quando ocorre isodissomia (criando homozigose funcional) e (3) perturbação dos padrões de inativação do X. A UPD costuma surgir por resgate de trissomia (perda do cromossomo extra em um concepto trissômico) ou resgate de monossomia (duplicação do cromossomo único em um concepto monossômico). Os cromossomos 7, 11, 14 e 15 são os mais clinicamente significativos devido aos agrupamentos de genes sujeitos a imprinting. O diagnóstico requer técnicas moleculares, como análise de microssatélites ou SNP arrays, para determinar a origem parental dos cromossomos.
Fontes
- Thompson & Thompson's Genetics in Medicine
- Emery's Elements of Medical Genetics
- USMLE First Aid for the USMLE Step 1
- Human Molecular Genetics by Strachan & Read
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