eletroforese de hemoglobina

A eletroforese de hemoglobina funciona aplicando uma corrente elétrica a uma amostra de hemácias hemolisadas em gel ou em meio de acetato de celulose (ou usando eletroforese capilar/HPLC nos laboratórios modernos). As variantes de hemoglobina migram em velocidades diferentes de acordo com sua carga líquida de superfície, que é alterada por substituições de aminoácidos (p. ex., ácido glutâmico por valina na HbS). Isso permite a separação e a quantificação da hemoglobina normal (HbA), da hemoglobina fetal (HbF), da HbA2 e de variantes anormais como HbS (falciforme), HbC, HbE e outras.

Importância clínica: Usada para diagnosticar a doença falciforme (HbSS - predominantemente HbS, sem HbA), o traço falciforme (HbAS - presença de HbA e HbS) e diversas síndromes talassêmicas (HbA2 e/ou HbF elevadas na beta-talassemia). É essencial em programas de triagem neonatal, no diagnóstico pré-natal e na avaliação de anemia hemolítica inexplicada ou de alterações no hemograma (anemia microcítica não explicada por deficiência de ferro).

Principais associações: - HbS: doença falciforme/traço falciforme (mutação pontual única, β6 Glu→Val) - HbC: doença hemolítica mais leve, células em alvo - Elevação de HbA2: traço beta-talassêmico - Elevação de HbF: beta-talassemia maior, persistência hereditária da hemoglobina fetal - Hemoglobinopatias combinadas (p. ex., doença HbSC, HbS/beta-talassemia) podem ser identificadas

Limitações: Não detecta todas as variantes de hemoglobina (algumas têm padrões de migração idênticos); a alfa-talassemia frequentemente mostra eletroforese normal (requer teste genético). Frequentemente é associada a hemograma, esfregaço de sangue periférico e estudos do ferro para uma investigação completa. A cromatografia líquida de alta performance (HPLC) vem substituindo cada vez mais a eletroforese em gel tradicional devido à melhor resolução e quantificação.