pólipos hamartomatosos do cólon

Os hamartomas são tumores benignos compostos por componentes de tecido normal presentes em crescimento desorganizado. Os pólipos hamartomatosos do cólon são encontrados em síndromes de polipose hereditária caracterizadas por múltiplos pólipos e maior risco de câncer. Principais síndromes: (1) Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)—mutação autossômica dominante de STK11; apresenta-se com pigmentação mucocutânea característica (máculas escuras nos lábios, na mucosa jugal e nas mãos), múltiplos hamartomas do trato gastrointestinal (principalmente no jejuno, mas também no estômago e no cólon), sangramento, obstrução e risco de câncer acentuadamente aumentado (colorretal, gástrico, pancreático, de mama, de ovário); (2) Síndrome de polipose juvenil—mutações autossômicas dominantes de SMAD/BMPR1A; apresenta-se com múltiplos pólipos juvenis (tipicamente hamartomas solitários com espaços císticos, não verdadeiros adenomas) no cólon/trato gastrointestinal, sangramento, anemia e maior risco de câncer colorretal (~40%); (3) Síndrome de Cowden (síndrome do tumor hamartomatoso associado ao PTEN)—mutação autossômica dominante de PTEN; apresenta-se com achados mucocutâneos (triquilemomas, pápulas, ceratoses), pólipos gastrointestinais (principalmente hamartomatosos) e maior risco de câncer de mama, de tireoide e colorretal; (4) Síndrome de Cronkhite-Canada (rara, adquirida)—polipose com manifestações ectodérmicas (alopecia, distrofia ungueal, hiperpigmentação da pele). Fisiopatologia: mutações de linhagem germinativa em genes supressores de tumor (STK11, SMAD, PTEN) predispõem à formação de pólipos; os hamartomas têm, por si sós, baixo potencial maligno, mas a existência da síndrome indica predisposição genética à malignidade. Diagnóstico: achados endoscópicos de pólipos + teste genético + história familiar. Complicações: sangramento (anemia), intussuscepção/obstrução (intestino delgado na polipose juvenil), perfuração. Manejo: endoscopia de rastreamento (vigilância de pólipos, remoção de pólipos grandes > 1,5 cm), aconselhamento genético, rastreamento de câncer (colonoscopia, endoscopia digestiva alta, EDA—as recomendações variam conforme a síndrome). Potencial maligno: a polipose juvenil e a SPJ têm risco significativo de câncer colorretal; na SPJ, o risco de câncer se estende além do cólon. Nas provas: relacione as síndromes de polipose hereditária à predisposição ao câncer e reconheça as características sindrômicas (pigmentação da SPJ, triquilemomas de Cowden).