síndrome de Crigler-Najjar
Resumo
A síndrome de Crigler-Najjar é um distúrbio autossômico recessivo raro causado pela deficiência ou ausência da UDP-glicuronosiltransferase (UGT1A1), levando a hiperbilirrubinemia não conjugada grave. O tipo I é mais grave, com ausência completa da enzima, enquanto o tipo II tem atividade enzimática parcial e responde ao tratamento com fenobarbital.
Detalhes
A síndrome de Crigler-Najjar resulta de mutações no gene UGT1A1, que codifica a enzima responsável pela conjugação da bilirrubina nos hepatócitos. O tipo I (deficiência enzimática completa) apresenta-se com icterícia grave desde o nascimento, com níveis de bilirrubina não conjugada >20 mg/dL, e acarreta alto risco de kernicterus e dano neurológico. Esses pacientes necessitam de fototerapia por toda a vida e, com frequência, de transplante hepático. O tipo II (deficiência enzimática parcial, também chamado de síndrome de Arias) apresenta-se com hiperbilirrubinemia mais leve (6-20 mg/dL) e responde ao fenobarbital, que induz a atividade enzimática residual. Ambos os tipos mostram hiperbilirrubinemia predominantemente não conjugada, com provas de função hepática e histologia hepática normais. A condição é diferenciada da icterícia fisiológica por sua persistência e gravidade, e da síndrome de Gilbert por níveis de bilirrubina muito mais elevados e apresentação mais precoce.
Fontes
- Harrison's Principles of Internal Medicine
- Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease
- First Aid for the USMLE Step 1
- Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease
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