Glossário médico em português

A deleção cromossômica é a perda de um segmento de um cromossomo, produzindo monossomia parcial para os genes dessa região. Pode ser terminal ou intersticial, surge por crossing-over desigual ou por erros de quebra e causa síndromes clás...

A duplicação cromossômica é uma anormalidade cromossômica estrutural na qual um segmento de um cromossomo está presente em cópias extras, produzindo trissomia parcial dessa região. Surge por crossing over desigual, recombinação homóloga...

A inversão cromossômica é um rearranjo estrutural em que um segmento do cromossomo se rompe, gira 180° e se reinsere em orientação invertida. As inversões paracêntricas excluem o centrômero; as pericêntricas o incluem. Os portadores gera...

A síndrome do cri du chat (síndrome 5p-) é causada por deleção parcial do braço curto do cromossomo 5 (5p15.2–15.3). Apresenta-se com choro agudo semelhante ao miado de um gato na lactância, microcefalia, deficiência intelectual, hipoton...

Homoplasmia é o estado em que todas as cópias de DNA mitocondrial (mtDNA) dentro de uma célula ou tecido são idênticas, seja todas selvagens (wild-type), seja todas portadoras da mesma mutação. Contrasta com a heteroplasmia, em que mtDNA...

A penetrância incompleta ocorre quando indivíduos com um genótipo causador de doença não expressam o fenótipo esperado. Isso significa que nem todas as pessoas portadoras de uma mutação patogênica desenvolverão a doença ou a característi...

A herança mitocondrial é a transmissão não mendeliana de características codificadas pelo mtDNA exclusivamente pela mãe: todos os filhos de uma mãe afetada herdam a mutação (em graus variáveis), enquanto um pai afetado não a transmite a...

A dissomia uniparental (DUP; em inglês, UPD) ocorre quando as duas cópias de um cromossomo (ou de um segmento cromossômico) são herdadas do mesmo genitor, em vez de uma de cada genitor. Isso pode levar a doenças genéticas por efeitos de...

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma síndrome de deleção de genes contíguos causada por deleção parcial do braço curto do cromossomo 4 (4p16.3). Manifesta-se com a clássica fácies de "capacete de guerreiro grego", restrição de crescimento...